«Генетический» вопрос требует ответа

22 октября 2014 «Генетический» вопрос требует ответа

Здоровье человека во многом определяется фактором наследственности. Ежегодно в нашей стране рождается более 30000 детей с различными генетическими патологиями, угрожающими здоровью и даже жизни. В большинстве западных государств борьба с редкими и наследственными заболеваниями уже стала задачей национального масштаба… Окажется ли в их числе и Россия, «НП» рассказала президент Национальной ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика» Светлана Каримова.

— Светлана Игоревна, какие наследственные заболевания сегодня встречаются чаще всего?

— Наше государство считает, что самыми распространенными на сегодняшний день остаются 5 нозологий: гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), муковисцидоз (характеризующийся поражением желез внешней секреции и нарушением функций органов дыхания), галактоземия (нарушение обменных процессов) и адреногенитальный синдром (патология, связанная с недостаточной выработкой ферментов корой надпочечников), т. к. именно на эти заболевания направлен существующий в системе отечественного здравоохранения массовый неонатальный скриниг новорожденных, о котором, впрочем, знают немногие. Эта процедура оплачивается из федерального бюджета и уже много лет проводится в родильных домах на четвертые сутки для всех новорожденных без исключения. Для этого у ребеночка берется кровь и направляется в медико-генетический центр на исследование, однако об этом, к сожалению, в женских консультациях фактически не рассказывают, а потому для многих мам этот момент становится шоком. Некоторые боятся и попросту отказываются…

Между тем сейчас есть возможности внедрить неонатальный скриниг и на большее количество заболеваний — это позволило бы ощутимо расширить спектр мер профилактики и предупреждения развития редких наследственных заболеваний, вовремя предпринять меры и вырастить здорового, социализированного ребенка, который ничем не будет отличаться от деток без генетических особенностей.

— Генетические исследования проводятся только после рождения ребенка?

— Не только. Очень важным мы, например, считаем генетическое тестирование будущих родителей еще на этапе планирования ребенка. В данном случае мы говорим о социальной ответственности пары, подходящей к деторождению с пониманием возможных рисков. В связи с тем, что экология больших городов оставляет желать лучшего, каждый человек сегодня фактически является носителем нескольких мутационных генов. Таким образом, дети с нарушениями могут рождаться и в совершенно нормальных, социализированных, благополучных семьях, а вовсе не только у родителей, употребляющих алкоголь или наркотические препараты, как думают многие. Отсутствие людей с тяжелыми генетическими заболеваниями среди ближайших родственников, как ни печально, тоже больше не является гарантией того, что у пары родится здоровый малыш. Поэтому мы рекомендуем проводить генетическое тестирование хотя бы на самые тяжелые инвалидизирующие заболевания, чтобы люди понимали, есть ли с конкретным партнером риски появления ребенка с какими-то генетическими особенностями. Родители должны заранее знать о возможности такого варианта, чтобы решить, готовы ли они пережить связанные с рождением больного малыша испытания. Также они должны знать, что может предложить современная наука для решения этой проблемы и рождения здорового малыша. Так что генетические исследования — это реальная необходимость, слишком много случаев инвалидизации встречается каждый год. Я уже не говорю о том, что внедрение расширенных скрининговых программ позволило бы государству в разы сократить расходы на последующее лечение людей с редкими и наследственными заболеваниями, стоимость которого порой доходит до десятков миллионов в год на одного человека!

Более того, сегодня существуют методы диагностики, которая проводится уже рожденным детям, с тем чтобы установить, к каким заболеваниям они предрасположены: инфаркт миокарда, сахарный диабет… Современные методики позволяют установить риски и с раннего возраста начать профилактику. Это уникальный шанс подарить ребенку здоровую жизнь.

— Такие исследования государство не оплачивает?

— Пока нет. Более того, государство сейчас и вовсе намеревается переложить финансовую ответственность за методы диагностики на регионы. Так, с 2015 года расходы даже за нео­натальный скриниг, который прежде оплачивался из федерального бюджета, лягут на бюджеты регионов. Очевидно, что программы регионы, так или иначе, обеспечат, однако есть опасность, что для этого им придется свернуть какие-то другие запущенные региональные инициативы, поскольку на все финансирования, очевидно, не хватит.

— Какие-то предложения государству со стороны специалистов сейчас уже сформированы?

— Предложений сформировано достаточно много. Одна из главных инициатив как раз касается расширения региональных программ диагностики и предоставления возможностей бесплатной диагностики для семей. Повторюсь, это позволит в перспективе не только вырастить более здоровое поколение, но и сэкономить значительные бюджетные средства для региона. Также речь ведется о проблеме недостаточного информирования населения, вопрос в том, кто именно должен предоставлять семьям информацию о существующих рисках и генетических исследованиях? Вероятно, это должно идти со школьной скамьи, ведь число «молодых» браков и юных беременных сейчас чрезвычайно велико, а в группе риска ввиду экологической обстановки находится каждый.

— Куда сегодня может обратиться социально ответственная пара, чтобы на этапе планирования беременности провести необходимое тестирование и установить все возможные риски?

— Вообще, можно обратиться в медико-генетический центр и получить первую консультацию по планированию семьи бесплатно. К сожалению, других бесплатных программ пока нет, так что все дальнейшие изыскания придется проводить за свой счет, причем цена будет варьироваться в зависимости от спектра заболеваний, на который делается исследование. На коммерческой основе тестирование проводится на базе специализированных учреждений, таких как, скажем, Институт стволовых клеток человека или лаборатория Genetico, филиал которой сейчас как раз открывается в Петербурге. Ну а наша задача — сделать то, что делают все эти лаборатории,  бесплатным для населения. Для этого нужно убедить государство в необходимости подобных мер и в их экономической оправданности. Мы попробуем начать с нашего региона, и если нам поможет ЗакС, если город поймет, насколько для него это выгодно, то вскоре мы, вероятно, сможем распространить опыт и на другие субъекты РФ…

  • Беседовала Наталья Белая

Добавьте комментарий

:
(покажите другой код)
Введите код с изображения
: